49. As enfermidades "raras"

Indica 5 enfermidades raras ou pouco coñecidas. De cada unha indica brevemente o seu nome e síntomas.

• Síndrome de Moebius: enfermidade rara do desenvolvemento. Dous importantes nervios craniais non están totalmente desenvoltos nestes pacientes. Estes nervios controlan o pestanexo, o movemento lateral dos ollos e as múltiples expresións da cara, polo que causa parálise facial e falta de movemento nos ollos. A falta de expresión facial pode acompañarse de babexo, dificultades na fala e problemas de pronuncia.

• Esclerose lateral amiotrófica: enfermidade neurodexenerativa que causa unha perda progresiva das neuronas motoras. En aproximadamente dúas terceiras partes dos pacientes empézase con debilidade e deterioración muscular de membros asimétrica. A enfermidade é progresiva, con discapacidade e minusvalía en aumento, conducindo xeralmente á morte como consecuencia de insuficiencia respiratoria nun prazo de 3 a 5 anos aproximadamente.

• Síndrome de Prader Willi: enfermidade rara do desenvolvemento embrionario. Clinicamente caracterízase por obesidade, ton anormalmente diminuído do músculo, atraso mental e menor desenvolvemento ou actividade xenital.

• Síndrome de Marfan: enfermidade hereditaria rara do tecido conxuntivo que sobre todo afecta o esqueleto, aos pulmóns, aos ollos, ao corazón e aos vasos sanguíneos. Clinicamente caracterízase por talla superior á media, envergadura que supera á altura e malformacións óseas que inclúen dedos desproporcionadamente longos e delgados, peito cara a fóra ou esterno desprazado cara a dentro. Acompáñase de xeonllos e pernas curvadas cara atrás, pés planos, graxa subcutánea escasa, ... Pode acompañarse de miopía aguda e adoita afectar as arterias e ao corazón.
  

• Proxeria de Hutchinson - Gilford: enfermidade xenética rara caracterizada por un envellecemento prematuro que comeza na infancia. As características clínicas e radiolóxicas principais inclúen alopecia, pel fina, ausencia de graxa subcutánea, rixidez articular e osteólise.