54. Os xenes

Con respecto ao cariotipo, cal é o sexo desa persoa? Por que?

O cariotipo conta con todos os cromosomas que hai no corpo humano. Neste caso, os cromosomas sexuais (o par 23) son XY, polo que o sexo do individuo é masculino.

Observas algunha alteración no cariotipo? Busca en internet unha enfermidade relacionada cos cromosomas.

Non, non observo ningunha alteración no cariotipo. Un exemplo de enfermidade relacionada cos cromosomas é o síndrome de Patau, unha enfermidade xenética que resulta da presencia dun cromosoma 13 suplementario.

Hai algunha célula que non teña 46 cromosomas?

Si, hai dous tipos de células que son diferentes. Trátase dos óvulos e dos espermatozoides, pois cada unha delas ten soamente 23 cromosomas.

Cal é a diferenza entre xene e alelo?

A diferenza é que un xene é unha secuencia de ADN que constitúe a unidade funcional para a transmisión dos caracteres hereditarios, mentres que un alelo é cada unha das formas alternativas dun mesmo xene que se atopan no mesmo lugar nos cromosomas.

Busca información sobre o Proxecto Xenoma Humano e indica as súas características.

O Proxecto do xenoma humano foi un programa de investigación colaborativo e internacional cuxa meta era a do mapeo (cartografía) e entendemento completo de todos os xenes dos seres humanos.

Durante o Proxecto Xenoma Humano, os investigadores descifraron o xenoma humano de tres maneiras principais: a determinación da orde de todas as bases no ADN do xenoma humano, o trazado de mapas que mostran a localización dos xenes para as principais seccións de todos os nosos cromosomas e a produción do que se denomina "mapas de ligamento" a través dos que se poden seguir os trazos hereditarios por varias xeracións.

O Proxecto Xenoma Humano revelou que existen probablemente 25000 xenes humanos. O resultado do Proxecto Xenoma Humano brindou ao mundo un recurso de información detallada acerca da estrutura, a organización e a función do conxunto completo de xenes humanos. Esta información pódese considerar como o conxunto básico de “instrucións” hereditarias para o desenvolvemento e funcionamento do ser humano.

Que é unha mutación? Cal adoita ser a súa consecuencia?

Unha mutación é un cambio na secuencia de nucleótidos do ADN, é un cambio producido na secuencia ou estrutura normal do material xenético dunha célula ou organismo. A mutación dun xene pode dar lugar á produción dunha proteína alterada que funciona mal ou nalgúns casos xa non codifica unha proteína funcional. Estas mutacións poden causar enfermidades xenéticas.